Semeiotica morfologica in genetica clinica e pediatrica

Descrizione

Anno Pubblicazione: 2022

Editore: IDELSON-GNOCCHI-ATHENA

Autori: Della Monica, Iolascon, Bedeschi, Pagliazzi, Russo, Andolfo, D’Acunto

ISBN: 9788899968151

In ogni specialità  medica la ricerca dei segni è la pratica iniziale, ed essenziale, per visitare un paziente. La semeiotica è quindi una scienza descrittiva, e come tale deve rispondere a regole ben precise per riuscire ad ottenere il suo scopo, cioè individuare i segni che possano facilitare la diagnosi. Per questo motivo deve essere analitica nel metodo, e sintetica nel risultato che deve consistere  nell’individuazione di segni clinici oggettivi, ed univoci che solo così possono orientare il clinico verso un sospetto diagnostico ben preciso. Nell’ambito delle Malattie Rare, e delle sindromi malformative l’esame obiettivo è il primo passaggio necessario, ed indispensabile per descrivere in modo appropriato i difetti congeniti  maggiori, m’anche per rilevare, ed elencare tutti quelli minori che poi potranno essere utilizzati  nel ragionamento clinico finale. Questo tipo d’esame è quindi un’esame morfologico,    ossia descrittivo del fenotipo, della conformazione esterna del corpo, delle diverse    regioni anatomiche, nella loro variabilità  qualitativa ma soprattutto quantitativa.
Tuttavia più ch’in altre specialità  mediche i parametri morfologici potrebbero    essere falsati da valutazioni soggettive, determinando numerosi errori   di descrizione prima, e di valutazione dopo. Il criterio deve essere      quindi rigorosamente oggettivo, e la descrizione dei segni deve rispondere a riferimenti, e norme precise.

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